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  • : Alpha Thalassemie avec retard mental liée a l'x
  • Alpha Thalassemie avec retard mental liée a l'x
  • : J'ai créé ce blog pour mon fils Valentin, mais aussi pour toutes les personnes touchées, confrontées ou s'intéressant a: L'ALPHA THALASSEMIE AVEC RETARD LIE A L'X ATR-X maladie génétique très rare. Le but de l'ASSOCIATION VALENTIN ATR-X est de récolter des fonds, qui peuvent l'aider à vaincre son handicap. Pour cela nous avons découvert une méthode de kinésithérapie qui malheureusement n'est pas reconnue en France et: la méthode MEDEK. C'est pourquoi je fait appel à votre générosité. Merci
  • : 19/03/2009
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STATUTS

 

ARTICLE 1ER

 

Il est fondé entre les adhérents aux présents statuts une association régie par la loi du 1er juillet 1901 et le décret du 16 aout 1901, ayant pour

 

 

ASSOCIATION VALENTIN ATR-X

 

ARTICLE 2

 

Cette association a pour but : d’aider Valentin à acquérir un jour la marche à l’aide d’une méthode étrangère (Medek  CME) non reconnue en France et une méthode de communication (ABA) (PECS).

L’association lui apportera un soutien financier afin d’accroitre son évolution physique, morale, et mentale grâce à des méthodes nouvelles pratiquées dans le monde entier (formations kinésithérapie et équipement adaptés) et faire connaître ces procédés à d’autres familles dont les enfants sont atteints d’un handicap similaire.

Et de faire avancer les recherches concernant cette maladie ATR-X

 

ARTICLE 3

 

Le siège social est fixé à :

Le Tuquet

24 800 EYZERAC

 

L’adresse de gestion est fixé à :

B.P31

24 800 THIVIERS

 

Il pourra être transféré par simple décision du conseil d’administration ; la ratification par l’assemblée générale sera nécessaire.

ARTICLE 4

 

L’association se compose de membres d’honneur, de membres actifs, de membres adhérents, de membres bienfaiteurs.

 

ARTIICLE 5

 

Admission

Pour faire partie de l’association, il faut être agrée par le bureau qui statue, lors de chacune de ses réunions, sur les demandes d’admission présentées.

ARTICLE 6

 

Les membres

Sont membres actifs ceux qui ont pris l’engagement de verser annuellement une cotisation fixée chaque année par l’assemblée générale.

Sont membre bienfaiteurs les personnes qui versent un droit d’entrée et une cotisation annuelle fixée chaque année par l’assemblée générale.

Sont membres d’honneur ceux qui ont rendu des services signalés à l’association ; ils sont dispensés de cotisation.

 

ARTICLE 7

Radiations

La qualité de membre de l’association se perd :

a)      La démission,

b)      Le décès,

c)      La radiation prononcée par le conseil d’administration pour non-paiement de la cotisation ou pour motif grave, l’intéressé ayant été invité par lettre recommandée à se présenter devant le bureau pour fournir des explications.

 

 

ARTICLE 8

Les ressources de l’association comprennent :

1 le montant des doits d’entée et de cotisations,

2 Les subventions de l’état, des régions, des départements et des communes.

3 Les dons, et toutes autres ressources autorisées par la loi.

 

ARTICLE 9

 

Conseil d’administration

L’association est dirigée par un conseil de membres, élus pour 1 Année par l’assemblée générale. Les membres sont rééligibles.

 

Le conseil d’administration choisit parmi ses membres, au scrutin secret, un bureau composé de :

1 une présidente

2 une secrétaire

3 une trésorière

 

En cas de vacances, le conseil pourvoit provisoirement au remplacement de ses membres. Il est procédé à leur remplacement définitif par la plus prochaine assemblée générale. Les pouvoirs des membres ainsi élus prennent fin à l’époque ou devrait normalement expirer le mandat des membres remplacés.

 

ARTICLE 10

 

Réunion du conseil d’administration

Le conseil se réunit au moins tous les six mois, sur convocation du président, ou sur la demande du quart de ses membres.

Les décisions sont prises à la majorité des voix ; en cas de partage, la voix du président est prépondérante.

Tout membre du conseil qui, sans excuse, n’aura pas assisté à trois réunions consécutives pourra être considéré comme démissionnaire.

 

ARTICLE 11

 

Assemblée générale ordinaire

L’assemblée générale ordinaire comprend tous les membres de l’association à quelque titre qu’ils soient affiliés. L’assemblée générale ordinaire se réunit chaque année au moins une fois par an. Quinze jours au moins avant la date fixée, les membres de l’association sont convoqués par les soins du secrétaire. L’ordre du jour est indiqué sur les convocations.

Le président, assisté des membres du bureau, préside l’assemblée et expose la situation morale de l’association.

La trésorière rend compte de sa gestion et soumet le bilan à l’approbation de l’assemblée.

Il est procédé, après épuisement de l’ordre du jour, au remplacement, au scrutin secret, des membres du conseil sortant.

Ne devrons êtres traitées, lors de l’assemblé général, que les questions soumises à l’ordre du jour.

 

ARTICLE 12

 

Assemblée générale extraordinaire

Si besoin est, ou sur la demande de la moitié plus un des membres inscrits, le président peut convoquer une assemblée générale extraordinaire, suivant les formalités prévues par l’article 11.

 

ARTICLE 13

 

Règlement intérieur

Un règlement intérieur peut être établi par le conseil d’administration, qui le fait alors approuver par l’assemblée générale. Ce règlement éventuel précise certain points des statuts, notamment ceux qui ont trait à l’administration interne a l’association.

 

 

ARTILCLE 14

 

Dissolution

En cas de dissolution prononcée par les deux tiers au moins des membres présents à l’assemblée générale, un ou plusieurs liquidateurs sont nommés par celle-ci et l’actif, s’il y a lieu, est dévolu conformément à l’article 9 de la loi du 1 er juillet 1901 et au décret du 16 

Aout 1901.

 

Les présents statuts ont été approuvés par l’assemblée constitutive du 07/06/2010

 

  INSERTION AU JOURNAL OFFICIEL DES ASSOCIATION ET DES FONDATIONS D'ENTREPRISE (J.O.A.F.E)

 

 

 

No d'annonce : 345
Paru le : 10/07/2010

Association : VALENTIN ATR-X.

Identification R.N.A. : W242000988

No de parution : 20100028
Département (Région) : Dordogne (Aquitaine)

Lieu parution : Déclaration à la sous-préfecture de Nontron.
Type d'annonce : ASSOCIATION/CREATION


Déclaration à la sous-préfecture de Nontron. VALENTIN ATR-X. Objet : aider Valentin à acquérir un jour la marche à l’aide d’une méthode étrangère (Medek CME) non reconnue en France et une méthode de communication (ABA) (PECS) ; elle lui apportera un soutien afin d’accroître son évolution physique, morale, et mentale grâce à des méthodes nouvelles pratiquées dans le monde entier (formations, kinésithérapie et équipement adaptés) et faire connaître ces procédés à d’autres familles dont les enfants sont atteints d’un handicap similaire. de faire avancer les recherches concernant cette maladie ATR-X. Siège social : Le Tuquet, 24800 Eyzerac. Date de la déclaration : 28 juin 2010.

 

LOGO ASSOCIATION



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 CONCOURS DE BELOTE + SUPER BOURICHE

 

Heure
dimanche 30 janvier · 14:00

Lieu SALLE " LA SEYNIE" ST YRIEIX LA PERCHE

   
 
 

LES BARBAREDIENS ORGANISE UN CONCOURS DE BELOLTE AU PROFIT DE VALENTIN.

LE CONCOUS DE BELOTE NOUS PERMETRA DE FINANCER SA KINESITHERAPIE (MEDEK) UNE METHODE DE COMMUNICATION, ET
EQUIPER LA VOITURE D'UNE PLATE FORME ELEVATRICE ELECTRIQUE ET HYDRAULIQUE SUR LE COTE DU VEHICULE.

JE REMERCIE TOUTES LES PERSONNES QUI SERONT PRESENTES CE JOUR LA AINSI QUE LES BARBAREDIENS QUI ORGANISE LE CONCOURS DE BELOTE

INSCRIPTION : 8.00 EUROS PAR JOUEUR

SUR PLACE IL Y AURA BUVETTE, GATEAUX...

 

 

 


 

  cloches houx sapin noel

 

 

 

 

 

 

 

Dimanche 12 décembre 2010 Valentin, sa maman et ces deux mamies seront présent  au marcher de noël d’Eyzerac, afin de représenter l'Association Valentin ATR-X,   ALPHA THALASSEMIE AVEC RETARD LIE A L'X     ATR-X    maladie génétique très rare, causant un handicap moteur, mental, absence de langage, crise d'épilepsie, reflux gastrique, anémie...

 

Nous souhaitons faire  connaître cette maladie mais également faire connaître  une méthode de kinésithérapie: la méthode MEDEK et une méthode de communication la méthode  PECS ABA. Ces méthodes viennent du monde entier, mais ne sont malheureusement pas reconnue en France.

 

Gratuite Entrée libre

Salle chauffée

Vous y trouverez : des produits artisanaux, de la décoration de noël, etc...

Le Père Noël sera présent sur le marché
. Il distribuera aux enfants des bonbons.

Sur place : vin chaud, boissons chaudes et froides. crêpes...


Venez nombreux passer et faire passer à vos enfants une agréable journée.

Coloriage père noël devant sapin a imprimer

 


 

P1000512

LOTO DE PROFIT SYNDICAL AU VALENTIN

 

Heure
17 octobre 2010 · à 14:30

Lieu SALLE MUNICIPALE DU PARC DE THIVIERS

 

En savoir plus
La Pétanque Thibérienne organiser non lucratif au loto de Valentin.
Le secouriste mais une Kinésithérapie sa financeur (Medek) et sa Méthode de communication (ABA) (PECS). Méthodes du monde ENTIER, non reconnues en France.
Many thanks Toutes Les Personnes Qui seront covenant Ce jour la.
Many thanks also la pétanque Thibériénne Qui organiser CE loto (Marie), les associations sportives et les TOUS LES Commerçants de Thiviers Qui Fait Ont UNO des tendons, des lots .... safe place de secouriste à l'organisateur UNO

P1000505P1000504

 

P1000507

 

 

 

 

VALENTIN TOMBOLA 38 NUMÉROS GAGNANTS TEL 05.53.62.00.96

 

  NUMERO DE BILLETS
LOT
 Récuperer
1 0972     1 lecteur DVD   Enlever
2 0058     1 PAIRES DE MULES  
3 0773     1 BLOUSON   Enlever
4 0659     1 LOT 3 vases  
5 1656     1 LOT DE VETEMENTS  
6 1082     1 TROUSSE DE TOILETTE  
7 1346     1 VERRE SOUS AQUARELLE   Enlever
8 1270     1 PAIRES DE MULES  
9 1130     1 SECURUTE GILET + TELEPHONE CHAUSSETTE  
10 1215     1 BA DE 20 EUROS CHAUSSURES FONTAINE   Enlever
11 1457     2 REPAS WOK PLANET   Enlever
12 1455     1 BON D'ACHAT DE 12 CROISSANTS   Enlever
13 1191     1 LOT DE VETEMENTS   Enlever
14 1489     1 PAIRES DE MULES  
15 1122     1 CARAFE ISOLANTE + MINUTEUR  
16 0327     JEU DE SOCIETE 1  
17 0713     1 SERVICE A CAFE   Enlever
18 0641     1 LOT DE VETEMENTS  
19 0267     1 BA DE 20 EUROS BOYER BIJOUTERIE  
20 0450     1 Bouteille de RICARD  
21 0951     1 TROUSSE DE TOILETTE   Enlever
22 0204     1 LOT DE 3 VASES  
23 1171     1 Appareil MONSIEUR CROQUE

  Enlever

24 0109     1 PAIRES DE MULES  
25 0268     1 LOT DE VETEMENTS  
26 0531     1 BA DE VETEMENTS 20 Euros CHABROL  
27 0973     JEU DE SOCIETE 1

  Enlever

28 0333     1 LOT DE VETEMENTS  
29 0348     1 BON D'ACHAT DE 12 CROISSANTS   Enlever
30 0340     1 TROUSSE DE TOILETTE  
31 1206     1 BA DE 20 EUROS CHAUSSURES FONTAINE  
32 0289     1 LOT DE VETEMENTS  
33 0250     1 PAIRES DE MULES  
34 1291     1 massage D'HEURE UNE   Enlever
35 0099     1 BA DE 40 EUROS DES ENFANTS BOUTIQUE MME GAZAILLE   
36 1161    2 REPAS AU RESTAURANT L'THIVIERS EPIQURIEN  
37 0153    1 VALEUR DE BON Ramonage 120 EUROS  
38 1538    1 Ecran Plat TELE 36 CM    Enlever

 


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Le syndrome d'α-thalassémie associée à un retard mental (ATR) a  été décrit pour la première fois en 1981 par un groupe anglais, chez trois garçons non apparentés. Dans ce premier rapport, la question de l'association réelle ou fortuite de ces deux signes cliniques était encore discutée. Cependant, les caractéristiques inhabituelles de l'α-thalassémie, survenant de façon sporadique et dans des familles d'Europe du Nord, laissaient supposer l'existence d'un nouveau syndrome. Quelques années plus tard, en 1990, le diagnostic de nouveaux cas cliniques permit de mieux caractériser ce syndrome et de confirmer une réelle association α-thalassémie et retard mental. L'étude d'un plus grand nombre de patients permit d'individualiser deux formes distinctes la premiere forme est le syndrome ATR. La seconde forme, retrouvée uniquement chez des garçons, associe un retard mental sévère et une α-thalassémie inhabituelle, le nom de syndrome ATR-X lui a été attribué. 


Cette maladie touche les individus de sexe masculin, les femmes conductrices n'étant généralement pas atteintes sur les plans physique et intellectuel.

 

Un certain nombre d'individus atteints sont bien portants à l'âge de 30 ou 40 ans.
Jusqu'alors, 168 cas ont été rapportés.


La thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental est caractérisée par: (en %)

Retard mental
- sévère 96%
- modéré à léger 4%
- Microcéphalie 74%
- Dysmorphie faciale
- bouche triangulaire 98%
- hypoplasie étage moyen 88%
- narines antéversées 87%
- épicanthus 84%
- incisives espacées 67%


Autres signes
- Hypotonie néonatale 92%
- Des anomalies génitales,
- Une thalassémie alpha,
- Un langage très limité,
- Des crises d'épilepsie
- Grande affection à l'égard de leur entourage,
- Un comportement de type autistique
- Une hypotonie faciale et de la bouche
- Un reflux gastro-intestinal

- Une anémie


Signes cliniques du syndrome ATR-X


Le tableau clinique du syndrome ATR-X est dominé par un retard mental sévère et une dysmorphie faciale caractéristique, alors que les anomalies hématologiques sont mineures. Les antécédents anté et périnatals sont sans particularité, le poids et la taille sont normaux à la naissance. En période néonatale, les enfants atteints de syndrome ATR-X présentent une hypotonie sévère et des troubles associés de l'alimentation. Pendant la petite enfance, toutes les acquisitions sont retardées : la marche ne survient que tardivement voire jamais, le langage se limite à quelques mots et les patients restent dépendants toute leur vie. Environ 30 % d'entre eux présentent une épilepsie tonico-clonique ou myoclonique. En règle générale, il n'y a pas d'anomalie cérébrale à l'imagerie en résonance magnétique mais des cas d'atrophie cérébrale discrète ont été rapportés. Bien qu'aucun phénotype comportemental particulier n'ait été décrit, les enfants sont, en général, affectueux et gais.


La dysmorphie est très discrète chez le nourrisson ; elle s'affirme avec l'âge et est, en général, bien établie dès l'enfance. On note un épicanthus, un télécanthus, une hypoplasie de l'étage moyen de la face, un petit nez et des narines antéversées ; la lèvre supérieure est incurvée en chapeau de gendarme. Les incisives sont fréquemment espacées et en avant, la langue est hypotone.


Les anomalies osseuses sont également fréquentes et variables : les anomalies des doigts et des orteils sont communes, de même que celles du rachis (scoliose et cyphose). Un retard statural est présent dans 60 % des cas.


D'autres signes cliniques sont notés de manière moins constante : hypoglycémie, troubles de la régulation thermique. Une forte sialorrhée, des éructations et des vomissements fréquents sont rapportés, causés par un dysfonctionnement intestinal général. Enfin, des anomalies cardiaques variables et non spécifiques sont rapportées : malformations septales, canal artériel persistant, sténose pulmonaire.


Stratégie diagnostique


Certains tests, non spécifiques, permettent une orientation du diagnostic. Ce sont les études hématologiques ou la recherche d'un biais d'inactivation du chromosome X chez les mères des patients.


 Liens 

   COMPORTEMENT ET EVOLUTION

   HISTOIRE DE VALENTIN

   LA VIE DE COUPLE & LE QUOTIDIEN


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Le comportement est très caractéristique. Il est marqué tout d'abord par des problèmes de nutrition et un sommeil agité pendant l'enfance. Beaucoup d'enfants ATR-X peuvent ne dormir que 4 à 6 heures par nuit, cependant, ces problèmes décroissent à l'adolescence.

Ils sont joyeux, sociables et ont tendance à rire sans raison particulière. Leur capacité d'attention est très limitée. Ils apprécient tout particulièrement l'eau, les animaux, les photos, les miroirs, les reflets, la télévision, les ballons, les jouets musicaux ou lumineux. Ils ont souvent tendance à tirer les cheveux, mordre, baver et mettre leurs mains entière dans leur bouche ainsi toutes sorte de choses. Tous ces problèmes peuvent être résolus avec de la patience.

Ils sont également très obstinés. Leur curiosité peut quelquefois se révéler dangereuse dans la cuisine ou hors de la maison.

 

Évolution :

 

Les premiers mois l'enfant rencontre des difficultés de succion associées à des régurgitations fréquentes et conséquentes.

 

De 6 à 12 mois le retard de développement moteur est évident et l'enfant présente peu d'aptitudes à s'asseoir ou à se déplacer. C'est durant cette période que l'on remarque aussi le ralentissement de la croissance du périmètre crânien.

Entre 1 et 3 ans le retard de développement est évident ainsi que d'une diminution de la capacité d'attention. On peut remarquer aussi, à cette période, un retard marqué du langage. Des crises d'épilepsie, en général de faible amplitude, sont observées.

Entre 3 et 8 ansles difficultés associées à la marche sont très importantes en raison des mouvements saccadés et de l'hypotonie. Les troubles du sommeil sont très fréquents. Les enfants atteint d'une ATR-X sont parfois frustes voire agressifs mais en général ils sont très câlins et demandent beaucoup d'amour.

 

Entre 8 et 15 ans la majeure partie des difficultés de l'enfant persiste mais avec une tendance à l'amélioration. Il ne semble pas y avoir d'aggravation de la condition neurologique. 

 

A partir de 15 ans peu d'informations sont disponibles sur la progression de  l'ATR-X et sur les conséquences pour les personnes atteintes. Les jeunes adultes continuent à apprendre et on ne relève pas de dégradation de leur état physique avec le temps.

 

 


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Quoi de plus exaltant que de s’engager dans une relation à deux avec l’âme sœur ?


La vie de couple est un formidable bonheur, qu’il faut savoir préserver.

Mais elle connaît souvent des hauts et des bas. Il n’y a certes pas de recettes miracles, Lors de la venu d'un enfant la vie de couple est déjà un peut plus difficile a gérer.

Votre compagne vient de traverser une longue période de fatigue. Elle a connu des moments d'angoisse, d'instabilité émotionnelle; elle s'est mille fois posé des questions sur sa santé, celle du bébé, votre avenir commun, votre intimité et même sur sa capacité à assumer correctement son rôle de mère, - en particulier lors de la première naissance.

Le bouleversement physiologique et émotif lié à la naissance, les nuits interrompues, l'organisation générale et votre vie de couple 'chamboulées', les états dépressifs fréquents (et bien connus) de la jeune maman, - tout cela perturbe fort votre entente et votre relation de couple. En particulier, au plan de sa sensibilité (exacerbée) et au plan de votre intimité. Quand une jeune maman ne bénéficie pas, durant les premières semaines, d'une aide à demeure (mère, sœur, puéricultrice, 'nounou'...), cette période est très éprouvante pour vous deux, - notamment du fait des nuits courtes et fragmentées.

La fatigue, l'inquiétude au moindre incident, la rendent irritable; vous éprouvez l'impression que seul compte le bébé, que vous êtes devenu une charge, plutôt qu'une aide appréciée et aimée. Dans cette étape nouvelle de votre relation de couple, un point auquel votre aimée attache une grande importance est votre disponibilité pour elle; ce n'est pas le moment de prévoir des heures supplémentaires et des rentrées tardives: elle a besoin de compter sur vous, sur la présence tendre et active de son allié préféré.

C'est pour vous l'occasion de lui montrer concrètement votre amour et de renforcer vos liens, même si pour elle, durant cette période, faire l'amour est tout sauf une priorité...au fur et a mesure des années, bébé apprend a manger, marcher, s'habiller, va a l'école et bientôt bébé sera un belle homme ou une belle jeune femme ; en voyant tout ces changements, maman devient plus présente et plus disponible pour le papa car son petit bébé devient autonome.

Quand on à un enfant handicapé il n'y a pas que la vie de couple qui est bouleversée, mais toute une vie.  « Le temps s’est arrêté, en un instant toute ma vie s’est effondrée… »

 Pour les parents d’un enfant handicapé, la blessure est profonde. Elle vient tout bousculer en un instant, et met à jour la culpabilité et l’impuissance. On ne naît pas parent d’enfant atteint d’un handicap, on le devient ;

Malgré tout le bon vouloir, tous ceux qui n'ont pas un enfant handicapé  ne peuvent et ne pourront jamais comprendre notre situation et nos réactions.

Nous nous devons d'être non seulement parents, mais aussi éducateurs, administrateurs, coordinateurs, avocats, multi-spécialistes, etc...

Nous, parents, devons parler, nous exprimer, nous battre, nous imposer et quelquefois même mendier ou taper du poing sur la table.

 Le professionnel est diminué par 2 : si l'enfant est pris en charge par sa famille, l'un des deux parents ne peut retrouver aisément une activité professionnelle dite "normale".

 La famille en pâtit un peu, mais reste et doit rester néanmoins très importante. Les loisirs, par contre, en prennent un grand coup ! Le peu qu'il reste, il faut se l'octroyer au détriment du reste.

 

Quelques conséquences:

 

Trop de travail à la maison

Trop de tâches externes (médecins, thérapies, etc...)

Manque de sommeil

Frustration

Problèmes de couple

Bagarre perpétuelle pour se faire comprendre

Moments très douloureux

État dépressif

 

Quelques suggestions:

 

Privilégier le travail et les sorties

Demande d'aide externe

Dialogue avec la famille

Éviter l'isolement

Dialogue au sein du couple

Adaptation de la maison

Contacts avec d'autres familles concernées...


 


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